Les signes d'appels échographiques : la clarté nucale.
La clarté nucale est un espace visualisé au niveau du cou dont l'épaisseur est habituellement inférieure à 3mm. Elle est anormalement augmentée dans les cas de trisomie. La mesure de la clarté nucale doit être effectuée entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée (SA) car ce signe est transitoire. Elle doit être corrigée en fonction de l'âge de la patiente et des semaines d'aménorrhée. Par ailleurs, l'échographie morphologique réalisée entre la 22ème et la 24ème SA peut mettre en évidence des malformations cardiaques, digestives, rénales ou morphologiques dont peuvent être porteurs les foetus trisomiques.

Les signes d'appels biologiques: Le dépistage de la trisomie 21 par simple prise de sang réalisée chez la mère est basé sur le dosage de marqueurs biochimiques, l'âge de la patiente, son poids et l'âge gestationnel.
Ce test n'est pas obligatoire mais il est proposé à toutes les femmes enceintes et est pris en charge à 100% par l'assurance maladie. Cet examen a pour but d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21. Il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic. Le résultat de l'examen, exprimé en taux de risque sera obligatoirement rendu à la patiente par le médecin qui l'a prescrit. Le seuil de décision a été fixé à 1 / 250.
Si le risque est considéré comme élevé (supérieur à 1 /250, par exemple 1 / 100), il sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du foetus (caryotype foetal).
Si le risque est considéré comme faible (par exemple 1 / 500), il faut comprendre qu'il n'exclut pas cependant la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.
Dans environ 6% des tests réalisés on retrouve un risque dit élevé (supérieur à 1 / 250). Si dans cette situation une amniocentèse est réalisée, le caryotype du foetus montre dans 2% des cas, soit une trisomie 21, soit une autre anomalie. Le taux de détection de la trisomie 21 uniquement par les marqueurs biologiques maternels est de 70%. Actuellement, le test biologique et le dépistage échographique permettent de dépister ensemble environ 85% des trisomies 21.

Enfin, dans certains cas, le dépistage biologique de la trisomie 21 permet aussi de dépister des anomalies de la formation du système nerveux (comme le spina bifida par exemple). Une surveillance échographique toute particulière est alors conseillée. En pratique la prise de sang doit être réalisée entre la 15ème et la 18ème semaine d'aménorrhée, c'est-à-dire entre 14 semaines pleines + 1 jour et 17 semaines pleines + 6 jours à partir du premier jour des dernières règles.

Le risque naturel de survenue d'une trisomie 21
augmente avec l'âge maternel.

         

Le médecin prescripteur doit :

Tous ces documents doivent être remis par la patiente au laboratoire le jour du prélèvement. Le résultat du test est adressé au médecin prescripteur qui est le seul habilité à communiquer les résultats à la patiente. Une lettre est adressée par le laboratoire à la patiente l'informant que son résultat a été communiqué au médecin.

Quelques questions-réponses avec le Docteur Odile Saunier.